中国科学院昆明动物研究所昨天宣布，该所孔庆鹏研究员与张亚平院士课题组以母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)为遗传标记的研究取得进展，通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，结果显示迄今甄别出来的mtDNA事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组分。“这从mtDNA全基因组角度支持了东亚人群起源于非洲的假说。”孔庆鹏说。
据介绍，来自体质人类学、语言学和经典遗传学的证据认为，东亚人群存在一个以长江为界的古老而明显的南北分界线。然而，孔庆鹏等科学家基于多种遗传标记对东亚人群进行系统研究后发现，南方群体和北方群体间虽然存在一定的遗传差异，但这种差异并不是截然的。来自于临近地理区域的人群在主成分分析图上表现出相近的关系，因而他们推测地理距离隔离对东亚人群的遗传结构具有重要影响。群体间的地理距离隔离和南北方群体间群体扩张历史的差异可能是导致南北群体遗传差异的重要原因。
孔庆鹏表示，随着大量mtDNA全基因组信息的积累，东亚人群的母系遗传结构已经得到较为清晰的认识。然而，研究中仍发现有一些mtDNA类型无法识别，虽然这些未定类型的分布频率很低，但其系统发育地位究竟如何迄今仍不得而知。
与此同时，由于东亚具有丰富且较为连续的古人类化石记录，该地区人群因而被认为可能为独立起源或存在来自古人类的遗传贡献。虽然该观点被来自Y染色体的研究工作所否定，但不同的声音认为，Y染色体研究仅能从父系角度排除该可能性，并不能否定存在母系贡献的可能。显然，如果现代东亚人群中确实存在源自古人类的母系遗传贡献，那么这些类型则很可能分布于那些低频且迄今无法确定其系统发育地位的mtDNA类型之中。
为了解决这个问题，孔庆鹏与张亚平院士课题组合作对东亚人群进行了大规模研究。通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，从中甄别出近200个未定类型，采用mtDNA全基因组测序等手段确定所有未定类型的系统发育地位，并将结果应用于其他已发表的5000余份东亚人群mtDNA序列数据。研究结果揭示，迄今甄别出来的mtDNA未定类型事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组分。
孔庆鹏告诉记者，进一步分析还提示，研究中新鉴别的基部类群很可能代表了最初进入东亚南部的现代人群祖先的母系遗存，而非来自临近地区(例如东南亚)的近期基因流。考虑到这些基部类群主要集中分布在中国南部，提示中国南部很可能就是现代人类祖先进入东亚后的主要聚集及分化地。据中新社
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